巴基斯坦罕见病女童在沪获成功治疗

巴基斯坦罕见病女童在沪获成功治疗

“艾莎的总血红蛋白浓度已恢复到100克/升以上，并且已经两个多月不需要输血了。”在复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心，儿科医院副院长、血液科主任翟小文教授指着几张数据图表进行分析。

巴基斯坦4岁女孩艾莎（化名）患有严重的地中海贫血。翟小文团队采用中国原创的基因编辑技术进行治疗，她是第一个受益于这项中国技术的外国孩子。今天（5月20日），血液科治疗团队为艾莎举办了一个小型的庆祝活动，祝福她获得新生。

医生解释说，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是单基因遗传病。地中海贫血（重型）已被列入我国第二类罕见病名单。地中海贫血广泛分布于地中海地区、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚。我国南方包括广西、广东、海南、湖南、江西、云南等省区，是地中海贫血的高发区。

“艾莎患有严重的β地中海贫血，需要定期输血才能存活，否则她将死于各种并发症。”艾莎的主治医生、儿童医院血液科副主任钱小文告诉记者，艾莎的父母今年1月带她从巴基斯坦来上海就医。多学科团队对罕见血液病患儿的干细胞移植进行了评估后，决定采用我国独创的基因组编辑技术来治疗这些患儿。

2023年，翟小文与正迅生物启动了针对重型β地中海贫血的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床研究项目。

治疗团队采集了艾莎的自体造血干细胞，并利用上海科技大学自主研发的高精度变异碱基编辑器tBE，对艾莎自体造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。这模仿了健康人类中自然发生的有益碱基突变，重新激活γ珠蛋白的表达并恢复血红蛋白的氧气运输功能。

今年2月，研究团队再次给艾尔莎注射了改造后的造血干细胞。一个多月后，她的血红蛋白浓度逐渐恢复到健康人的水平，不再需要输血来维持生命。翟晓文指出，艾莎未来需要定期接受随访检查，以便对基因编辑出现的任何故障、复发或并发症做出及时反应。

“目前已有四名儿童受益。第一位接受碱基编辑治疗的重度β地中海贫血患者近18个月无需输血，病情已痊愈。”翟小文表示，艾莎的成功治疗将有助于快速推进我国原创基因编辑技术的临床转化，让全球重大疾病患者能够通过一次治疗获得终身治愈的希望。

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